Kliknij tutaj >> 🎽 Choroby Metaboliczne U Dzieci Forum

Zespół metaboliczny, zwany także zespołem X, nie jest odrębną jednostką chorobową. W jego skład wchodzi bowiem kilka innych stanów klinicznych. Zespół metaboliczny sprzyja rozwojowi cukrzycy typu 2, miażdżycy i istotnie zwiększa ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych. Cholestaza u dzieci. Poprzednia Następna. Redaktorzy: prof. dr hab. n. med. Irena Jankowska, prof. dr hab. n. med. Piotr Socha. „ Cholestaza może być objawem licznych schorzeń, głównie rzadkich chorób wątroby. Po stwierdzeniu biochemicznych wykładników cholestazy rozpoczyna się wszechstronna diagnostyka różnicowa, która musi Podczas jednej analizy obserwowane są wszystkie geny dziecka, których jest około 23 000. Rola tego badania jest nieoceniona, gdyż choroby metaboliczne współistniejące razem z autyzmem, są w stanie doprowadzić do coraz bardziej poważnych uszkodzeń narządów dziecka. Niestety zmiany te mogą stać się nieodwracalne. Zastanawia Cię, dlaczego Twój maluch pod względem ruchowym i intelektualnym rozwija się wolniej od pozostałych dzieci? Musisz wiedzieć, że wpływ na prawidłowy rozwój dziecka ma naprawdę wiele czynników, m.in. to, jak przebiega jego metabolizm, czyli Śr, 20-09-2017 Forum: Dzieci wolniej rozwijające się - Re: choroby metaboliczne Re: choroby metaboliczne Choroby metaboliczne są związane z wrodzonymi niedoborami enzymów uczestniczących w przemianach zachodzących w organizmie. manfaat salep pi kang shuang untuk miss v. Diagnostyka chorób metabolicznych – dlaczego jest tak istotna? Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa chorób genetycznych, których przebieg może być bardzo podstępny. Mogą się rozwijać bezobjawowo przez pierwsze miesiące, a nawet lata życia. Mogą się też ujawnić dopiero pod wpływem konkretnych czynników jak nowe produkty w diecie, a nawet znieczulenie! Dziecko po porodzie może się wydawać całkowicie zdrowe. Niepokojące objawy mogą pojawić się w pierwszych godzinach po porodzie, ale również w każdym innym momencie i niestety często nie są poprawnie diagnozowane. 1. Diagnostyka chorób metabolicznych – dlaczego poprawna diagnoza jest tak ważna? 2. Choroby metaboliczne – badania 3. Diagnostyka chorób metabolicznych – pewne są badania genetyczne 4. Diagnostyka chorób metabolicznych – jakie objawy wymagają diagnostyki metabolicznej? 5. Wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem 6. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Diagnostyka chorób metabolicznych – dlaczego poprawna diagnoza jest tak ważna? ❗Rozróżniamy około 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Brak pewnej diagnozy choroby metabolicznej, a co za tym idzie – brak odpowiedniego leczenia niosą za sobą ogromne ryzyko dla zdrowia, a nawet życia dziecka. Nieleczone choroby metaboliczne często prowadzą do uszkodzenia układu nerwowego i mogą skończyć się ciężką niepełnosprawnością intelektualną lub fizyczną dziecka. 👉 Wrodzone choroby metaboliczne mogą powodować objawy gastryczne, objawy ze spektrum autyzmu, padaczkę, a nawet śpiączkę. Natomiast prawidłowo poprowadzona diagnostyka chorób metabolicznych daje szansę na dokładne określenie na co tak naprawdę cierpi dziecko i co za tym idzie – wprowadzenie leczenia. Jeżeli diagnostyka chorób metabolicznych jest rozpoczęta odpowiednio wcześnie, w wielu przypadkach oznacza normalny dalszy rozwój dziecka, a nawet uratowanie jego życia. ❗ Diagnostyka chorób metabolicznych powinna doprowadzić do jasnego określenia z jakim rodzajem choroby metabolicznej mamy do czynienia. Tylko na tej podstawie można wprowadzić indywidualne leczenie. Leczenie choroby metabolicznej opiera się na szczegółowo dobranej, restrykcyjnej diecie eliminacyjnej lub suplementacji. To jakie składniki powinny być wykluczone z diety oraz jaka suplementacja powinna być wdrożona, zależy od rodzaju choroby na jaką cierpi dziecko. 🍎 Przykładowo – fruktozemię leczy się poprzez wykluczenie fruktozy (rodzaju cukru) z diety – oznacza to wykluczenie owoców i niektórych warzyw. 👉 Inna choroba metaboliczna – fenyloketonuria wymaga na spożywania wyłącznie pokarmów nie zawierających fenyloalaniny. 🍗 Leczenie wielu chorób metabolicznych wymaga wykluczenia białka zwierzęcego z diety dziecka. Istnieje grupa chorób wymagająca wprowadzenia wczesnej suplementacji (np. niedobór karnityny, czy biotynidazy), np. karnityną czy biotyną. Taka suplementacja wprowadzona odpowiednio wcześnie ratuje rozwój intelektualny i fizyczny dziecka❗ WAŻNE – dobór diety odbywa się pod opieką lekarza prowadzącego. Nigdy nie należy eksperymentować z wykluczaniem składników z diety dziecka 'na własną rękę’ (np. dieta dla dzieci z autyzmem ’3XBEZ’). Może się to skończyć poważnymi niedoborami. Choroby metaboliczne – badania 👉 Choroby metaboliczne – badania, które są najczęściej wykonywane na NFZ to badania kierunkowe – z krwi i moczu (czasami z potu lub płynu rdzeniowego). Są to tzw. badania biochemiczne. Takie badania w diagnostyce metabolicznej sprawdzają poziom danej nagromadzonej niebezpiecznej substancji w organizmie dziecka. W zależności od podejrzenia danego rodzaju choroby metabolicznej, sprawdza się inne rodzaje substancji. Dlatego są to badania 'kierunkowe’ (możliwe, że trzeba je będzie wykonywać kilkukrotnie – w kierunku różnych chorób). Za ich pomocą trudno wykluczyć wszystkie 600 chorób metabolicznych w krótkim czasie. Nie zawsze też badania biochemiczne są wymierne – poziom danej substancji w organizmie dziecka może się wahać pod wpływem różnych czynników środowiskowych (np. temperatury ciała), jest to więc badanie na 'tu i teraz’. Nie pokazuje przyczyny zaburzeń – a ta leży w genach. ❗WAŻNE – każde dziecko w Polsce jest objęte programem badań przesiewowych noworodków. Są to badania wykonywane w pierwszych dobach życia (pobranie krwi z piętki dziecka). Sprawdzają one przesiewowo czy dziecko cierpi na jedną z 29 badanych chorób. Trzeba pamiętać o tym, że prawidłowy wynik badań przesiewowych nie oznacza, że dziecko nigdy nie zachoruje na wrodzoną chorobę metaboliczną! Dlaczego? ❗ zakres badania jest bardzo ograniczony i sprawdza jedynie ok. 5% możliwych do zdiagnozowania chorób metabolicznych! ❗ są to badania biochemiczne (nie genetyczne!) oznaczające poziom danej substancji we krwi noworodka. Nie zawsze musi być on nieprawidłowy w momencie pobrania próbki do badania, co oznacza że część wyników może być fałszywie ujemnych Diagnostyka chorób metabolicznych – pewne są badania genetyczne 👉 Wrodzone choroby metaboliczne są spowodowane konkretnymi mutacjami w genach. Obecnie nauka potrafi nie tylko je nazwać, ale też zidentyfikować u pojedynczego pacjenta. Sprawdzenie genów dziecka jest więc szybkim i pewnym sposobem w diagnostyce chorób metabolicznych. Co więcej – są już dostępne badania genetyczne dzieci, które z jednej próbki są w stanie zweryfikować ryzyko rozwoju wszystkich znanych 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych. Jak to możliwe? Dzięki technologii NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji, która jest niezwykle przydatna w diagnostyce metabolicznej. Zastosowanie tej technologii pozwala na bardzo wydajne 'skanowanie’ genów pacjenta w poszukiwaniu nawet rzadkich mutacji prowadzących do rozwoju danej choroby. 👉 Najszerszym badaniem wykorzystującym technologię NGS jest test WES. Jest to najlepsze badanie w kierunku diagnozy genetycznej wrodzonej choroby metabolicznej. Badanie genetyczne WES w pierwszym etapie tworzy 'bibliotekę’ wszystkich genów dziecka. Oznacza to możliwość wykrycia wszystkich niepokojących mutacji – w tym wszystkich związanych z ryzykiem rozwoju chorób metabolicznych. ⭐ Jedno badanie WES jest w stanie więc zanalizować geny związane ze wszystkimi znanymi wrodzonymi wadami metabolizmu. ⭐ Co więcej – wykonanie takiego badania to bardzo szeroka wiedza o zdrowiu dziecka. Może się zdarzyć tak, że jego wynik wykluczy diagnozę choroby metabolicznej, ale wskaże na inną możliwą genetyczną przyczynę objawów dziecka. 👉 Dowiedz się więcej o badaniu WES? Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczek: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: Jak zamówić badanie WES? On-line, poprzez sklep: wybierz badanie W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania. Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty. Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu Pisemnie: biuro@ Pisemnie: Facebook Messenger Diagnostyka chorób metabolicznych – jakie objawy wymagają diagnostyki metabolicznej? ⭐ Choroby metaboliczne u dziecka mogą nie dawać żadnych objawów, albo początkowo objawy są niespecyficzne i mogą być różne u każdego dziecka: napady drgawek i padaczka, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierna senność i zmęczenie, zaburzenia rozwoju intelektualnego (w tym opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych). Znacznie utrudnia to lekarzom poprawną i wczesną diagnozę choroby metabolicznej, ponieważ tego typu symptomy mogą być spowodowane wieloma czynnikami. ❗ Trzeba jednak pamiętać, że przeprowadzenie diagnostyki chorób metabolicznych na etapie pierwszych objawów – nawet w wieku noworodkowym i niemowlęcym to szansa jedna na całe życie na ich zatrzymanie. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem: Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania w kierunku diagnostyki metabolicznej u Twojego dziecka, skontaktuj się z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was. Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika, kiedy dochodzi do tzw. stanu dekompensacji metabolicznej. Takim czynnikiem może być konkretny produkt w diecie, infekcja, gorączka lub silny bodziec obciążający układ odpornościowy (np. przykład znieczulenie lub szczepienie). Wiedza o ryzyku zachorowania na chorobę metaboliczną jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. W ten sposób można uniknąć ciężkich objawów, które mogą być mylone z tzw. NOP-em (niepożądane odczyny poszczepienne) oraz, w razie potrzeby, zaplanować indywidualny kalendarz szczepień malucha. Przeczytaj więcej: Jakie badania przed szczepieniem warto wykonać? Warto wiedzieć: Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją? Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć? Choroby metaboliczne u dzieci Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach! Słaba odporność – czy jest niebezpieczna? Kwalifikacja do szczepień Mukowiscydoza u dzieci Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – chorobę można szybko zidentyfikować dzięki badaniom genetycznym Diagnoza choroby metabolicznej oznacza konkretne określenie, jakie zaburzenia metaboliczne wystąpiły u pacjenta. Same objawy nie wystarczą, by zidentyfikować typ choroby metabolicznej. Dopiero na podstawie diagnozy lekarz może wdrożyć prawidłowe leczenie. Kluczową rolę w tym procesie odgrywają badania genetyczne. Diagnoza choroby metabolicznej – co warto wiedzieć na ten temat: Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? Diagnoza choroby metabolicznej powinna opierać się o wyniki badań genetycznych Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy mogą wskazywać na wrodzone zaburzenia metaboliczne? Diagnoza choroby metabolicznej jest ważna także w kontekście szczepień profilaktycznych Diagnoza choroby metabolicznej – leczenie chorób metabolicznych 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? Wrodzone choroby metaboliczne to grupa około 600 chorób genetycznych, które mogą długo rozwijać się bezobjawowo. Mimo że nowo narodzony maluch będzie miał prawidłowe wyniki w skali Apgar i w ciągu kilku pierwszych miesięcy lub nawet lat nic nie będzie wskazywać na problemy ze zdrowiem, w jego organizmie może się rozwijać niebezpieczne schorzenie. Powikłania nieleczonych chorób metabolicznych są bardzo poważne – schorzenia te są odpowiedzialne za uszkodzenia w układzie nerwowych i mogą odpowiadać za ataki padaczki, wywołać śpiączkę lub nawet doprowadzić do ciężkiej niepełnosprawności umysłowej oraz fizycznej. Diagnoza choroby metabolicznej ma na celu zidentyfikowanie dokładnego typu schorzenia metabolicznego. Wykonuje się ją w dwóch sytuacjach – po zauważeniu niepokojących objawów lub przy podejrzeniu choroby metabolicznej (np. na podstawie wywiadu rodzinnego). Dopiero na podstawie diagnozy lekarz może wprowadzić u małego pacjenta prawidłowe leczenie. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej powinna opierać się o wyniki badań genetycznych Diagnoza choroby metabolicznej zaczyna się często od badań kierunkowych. Są to badania biochemiczne wykonywane z krwi i moczu. Badania te jednak nie zawsze są wymierne – z ich pomocą nie da się wykluczyć wszystkich znanych chorób metabolicznych ani też poznać bezpośredniej przyczyny wrodzonych zaburzeń metabolizmu, czyli zmian w genach. Dodatkowe ograniczenia to fakt, iż poziom substancji chemicznych w organizmie może się wahać pod wpływem różnych czynników i tym samym – fałszować wyniki badania biochemicznego. Z tego też powodu, przy podejrzeniu choroby metabolicznej, powinny być wykonywane przede wszystkim badania genetyczne. Diagnoza choroby metabolicznej za pomocą badań DNA pozwala szybko zweryfikować podejrzenie choroby metabolicznej. Możliwości współczesnej genetyki są bardzo duże – na podstawie jednej małej próbki krwi i badań wykonywanych technologią NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji) można zweryfikować ryzyko rozwoju wszystkich znanych wrodzonych chorób metabolicznych. Badania takie jak np. test WES (najszersze badanie DNA wykorzystujące technologię NGS) pozwalają na przeskanowanie genów pacjenta pod kątem wszystkich mutacji związanych z chorobami metabolicznymi. Wynik badania genetycznego jest ważny przez całe życie i można go interpretować wielokrotnie w przyszłości. Jeśli u pacjenta pojawią się w przyszłości nowe objawy lub medycyna odkryje inną mutację odpowiedzialną za daną chorobę, lekarz może w oparciu o tę wiedzę poprawnie zdiagnozować schorzenie. Badanie WES wykonuje się także w celu zidentyfikowania innych chorób genetycznych – na życzenie pacjenta na wyniku może się pojawić raport dotyczący wszystkich wykrytych schorzeń, a nie tylko chorób metabolicznych. Test jest pomocy w diagnostyce objawów ze spektrum autyzmu; padaczek i innych zaburzeń neurologicznych; zaburzeń związanych z układem immunologicznym; genetycznie uwarunkowanych problemów ortopedycznych; cech dysmorfii i wielu innych przypadłości o podłożu genetycznym. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy mogą wskazywać na wrodzone zaburzenia metaboliczne? Skąd wiadomo, czy u dziecka lub osoby dorosłej konieczna jest diagnoza choroby metabolicznej? Początkowe objawy chorób metabolicznych mogą być bardzo niespecyficzne, mogą się one pojawić bardzo późno, np. w wieku kilku lat. U chorego mogą wystąpić: drgawki; nadmierna senność lub nawet śpiączka; problemy żołądkowo-jelitowe; zaburzenia napięcia mięśniowego; zaburzenia rozwoju intelektualnego (w tym także objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera). Wykrycie choroby metabolicznej na etapie pierwszych objawów, np. już w wieku noworodkowym lub niemowlęcym daje szansę na zatrzymanie choroby. Często możliwe jest nawet cofnięcie niektórych objawów. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej jest ważna także w kontekście szczepień profilaktycznych Choroby metaboliczne mogą się ujawniać pod wpływem spożywania konkretnych produktów, których organizm chorego nie potrafi metabolizować. W przypadku pacjentów z fruktozemią jest to fruktoza, natomiast chorzy na fenyloketonurię nie mogą przyjmować artykułów spożywczych oraz produktów leczniczych zawierających aspartam i fenyloalaninę. Objawy chorób metabolicznych może nasilić także silny bodziec dla organizmu, taki jak wysoka gorączka w przebiegu infekcji lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej pozwala rodzicom i lekarzowi odpowiednio przygotować chorego do podania szczepienia. Diagnoza choroby metabolicznej ma więc na celu również uniknięcie ciężkich objawów, które mogą być mylone z niepożądanym odczynem poszczepiennym. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – leczenie chorób metabolicznych Gdy zostanie już postawiona diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej, można wdrożyć odpowiednie leczenie. W większości przypadków opiera się ono na indywidualnie dobranej, restrykcyjnej diecie eliminacyjnej. Przykładowo, u pacjenta z fruktozemię należy wyeliminować z diety cukier – fruktozę. Nie powinien on spożywać owoców oraz niektórych warzyw. Niektóre choroby metaboliczne mogą wymagać suplementacji. Dobrym przykładem jest niedobór karnityny. Pacjent z tą chorobą metaboliczną powinien przyjmować suplementy z karnityną. Dzięki temu jego rozwój będzie przebiegał normalnie. Badania genetyczne są niezastąpione u pacjentów, u których występują zróżnicowane i niespecyficzne objawy. Dzięki nim można wyznaczyć odpowiednią dla danego przypadku ścieżkę diagnostyczną. Badanie WES, dzięki temu, że analizuje wszystkie geny jednocześnie, to najszybszy sposób na znalezienie przyczyny choroby w genach. Dzięki wykonaniu testu genetycznego pacjent nie musi przechodzić przez tzw. odyseję diagnostyczną. Test warto wykonać zarówno u dzieci z pierwszymi objawami lub podejrzeniem wrodzonej choroby metabolicznej (np. u dzieci, u których w rodzinie zdiagnozowano wrodzoną chorobę metaboliczną), jak i u zdrowego noworodka – jako badanie profilaktyczne. Dzięki temu rodzice zyskują szansę na wyprzedzenie objawów choroby i uratowanie rozwoju swojej pociechy.

choroby metaboliczne u dzieci forum